وتتطور الأجنة البشرية عن طريق العديد من العمليات الخلوية المعقدة، وتعمل التفاعلات الكيميائية المعروفة باسم “تأشير الخلية”على تنشيط الجزيئات في الخلية لتوجيه وظائفها.

وسعى الباحثون إلى فهم أفضل لما يسمى بمسار إشارات “القنفذ” (Hedgehog)، وهو مسار إشارات ينقل المعلومات إلى الخلايا الجنينية المطلوبة للتمايز الصحيح بين الخلايا، والذي ينظم نمو الجنين البشري ولكنه نشط أيضا في مرحلة البلوغ.

واكتشفوا أن الجين Cnpy4 يمكن أن يؤثر على قدرة الخلية على تنفيذ مسار “القنفذ”.

ولاحظ الباحثون أن أجنة الفئران المختبرية مع طفرة في جين Cnpy4 ولدت مع “كثرة الأصابع”، ما يعرف أيضا بالعنش، وهو عيب خلقي يشمل أصابع يد أو قدم إضافية.

وكان لدى بعض الفئران أيضا تشوهات في العمود الفقري والأضلاع.

وأظهرت الدراسات أن التغييرات في مسار القنفذ يمكن أن تسبب هذه التشوهات الخلقية، وأن جين Cnpy4 يؤثر على مستويات الدهون الموجودة في الغشاء الخلوي، أو المنطقة التي تفصل الجزء الداخلي للخلية عن بيئتها الخارجية.